Семья с множественными случаями грыж межпозвонковых дисков пояснично-крестцового отдела позвоночника.

Семья с множественными случаями грыж межпозвонковых дисков пояснично-крестцового отдела позвоночника.

М.А. МАГОМЕАОВА

Дагестанская медицинская академия, Махачкала

Грыжи межпозвонковых дисков являются рас­пространенным заболеванием, часто определяющим инвалидизацию людей трудоспособного возраста. Ве­дущим фактором, способствующим развитию гры­жи межпозвонкового диска, является остеохондроз позвоночника, в развитии которого большую роль играет генетическая предрасположенность. Послед­няя может обусловливать конституциональный ва­риант строения позвоночника, особенности функ­ционирования двигательной системы, сопутствую­щие заболевания позвоночника и других органов. Определенное влияние оказывают экзогенные фак­торы физической, биохимической и инфекционной природы [1].

Роль генетических факторов в развитии грыж меж­позвонковых дисков изучена мало [3], хотя имеются соответствующие данные, полученные с помощью близнецовых и семейных исследований [2, 5]. Были сделаны также попытки поиска конкретных генов, связанных с развитием рассматриваемого заболева­ния. Были выявлены несколько генов-кандидатов: гены коллагена IX и XI [6] и витамина Б [5], но ре­зультаты этих исследований требуют дополнительно­го подтверждения. Недавно была сделана попытка выявления связанных с этим заболеванием генов на основе анализа сцепления, позволяющего установить хромосомный участок, включающий искомый ген. Такие исследования проводятся с использованием семей, в которых встречаются множественные слу­чаи заболевания. В одном из исследований [7] было обследовано 14 семей. Анализ сцепления показал, что предполагаемый ген находится на хромосоме 21. Оче­видна необходимость продолжения такого рода ис­следований с активным поиском семей, в которых грыжи межпозвонковых дисков встречаются в разных поколениях.грыжа межпозвонкового диска,

В свете сказанного выше может представлять ин­терес выявленная нами семья с множественными слу­чаями грыж межпозвоночных дисков. Родословная этой семьи представлена на рисунке.грыжа межпозвонкового диска,

Семья Р. Пробанд Р.А. (11-2 на рисунке) 1964 г.р., ди­агноз «Грыжа межпозвонкового диска Ь₄-Ь₅, поясничный остеохондроз» (по МКБ-10 рубрика 055.1). Длительность болезни - 12 лет. Инвалид второй группы. В семье пробанда трое детей: 2 мальчика и 1 девочка. Все они страдают вер-теброгенными заболеваниями.

Сын пробанда Р.К. 1987 г.р., диагноз «Поясничный остеохондроз» (по МКБ-10; 054.1). Начало заболе­вания в возрасте 10 лет. Имеет родовую травму, связанную с использованием при родах акушерских щипцов. Выявлен сколиоз позвоночника II степени.

Сын пробанда Р.М. (Ш-2), 1989 г.р., диагноз «Пояс­ничный остеохондроз» (054.1), начало заболевания в воз­расте 10 лет. Выявлен сколиоз позвоночника I степени.

Дочь пробанда Р.П. (Ш-3), 1995 г.р., диагноз «Пояс­ничный остеохондроз» (054.1); начало заболевания в воз­расте 8 лет. Выявлен сколиоз позвоночника I степени и дву­стороннее плоскостопие.грыжа межпозвонкового диска,

Супруга пробанда И.Х. (Н-1), 1964 г.р., диагноз «По­ясничный остеохондроз с хроническим рецидивирующим течением болезни» (054.1). Инвалид второй группы.

Родители пробанда состояли в родстве, были двоюрод­ными братом и сестрой. Отец пробанда (И) страдал тяже­лой формой поясничного остеохондроза

1 2 3