Семья с множественными случаями грыж межпозвонковых дисков пояснично-крестцового отдела позвоночника.
М.А. МАГОМЕАОВА
Дагестанская медицинская академия, Махачкала
Грыжи межпозвонковых дисков являются распространенным заболеванием, часто определяющим инвалидизацию людей трудоспособного возраста. Ведущим фактором, способствующим развитию грыжи межпозвонкового диска, является остеохондроз позвоночника, в развитии которого большую роль играет генетическая предрасположенность. Последняя может обусловливать конституциональный вариант строения позвоночника, особенности функционирования двигательной системы, сопутствующие заболевания позвоночника и других органов. Определенное влияние оказывают экзогенные факторы физической, биохимической и инфекционной природы [1].
Роль генетических факторов в развитии грыж межпозвонковых дисков изучена мало [3], хотя имеются соответствующие данные, полученные с помощью близнецовых и семейных исследований [2, 5]. Были сделаны также попытки поиска конкретных генов, связанных с развитием рассматриваемого заболевания. Были выявлены несколько генов-кандидатов: гены коллагена IX и XI [6] и витамина Б [5], но результаты этих исследований требуют дополнительного подтверждения. Недавно была сделана попытка выявления связанных с этим заболеванием генов на основе анализа сцепления, позволяющего установить хромосомный участок, включающий искомый ген. Такие исследования проводятся с использованием семей, в которых встречаются множественные случаи заболевания. В одном из исследований [7] было обследовано 14 семей. Анализ сцепления показал, что предполагаемый ген находится на хромосоме 21. Очевидна необходимость продолжения такого рода исследований с активным поиском семей, в которых грыжи межпозвонковых дисков встречаются в разных поколениях.грыжа межпозвонкового диска,
В свете сказанного выше может представлять интерес выявленная нами семья с множественными случаями грыж межпозвоночных дисков. Родословная этой семьи представлена на рисунке.грыжа межпозвонкового диска,
Семья Р. Пробанд Р.А. (11-2 на рисунке) 1964 г.р., диагноз «Грыжа межпозвонкового диска Ь4-Ь5, поясничный остеохондроз» (по МКБ-10 рубрика 055.1). Длительность болезни - 12 лет. Инвалид второй группы. В семье пробанда трое детей: 2 мальчика и 1 девочка. Все они страдают вер-теброгенными заболеваниями.
Сын пробанда Р.К. 1987 г.р., диагноз «Поясничный остеохондроз» (по МКБ-10; 054.1). Начало заболевания в возрасте 10 лет. Имеет родовую травму, связанную с использованием при родах акушерских щипцов. Выявлен сколиоз позвоночника II степени.
Сын пробанда Р.М. (Ш-2), 1989 г.р., диагноз «Поясничный остеохондроз» (054.1), начало заболевания в возрасте 10 лет. Выявлен сколиоз позвоночника I степени.
Дочь пробанда Р.П. (Ш-3), 1995 г.р., диагноз «Поясничный остеохондроз» (054.1); начало заболевания в возрасте 8 лет. Выявлен сколиоз позвоночника I степени и двустороннее плоскостопие.грыжа межпозвонкового диска,
Супруга пробанда И.Х. (Н-1), 1964 г.р., диагноз «Поясничный остеохондроз с хроническим рецидивирующим течением болезни» (054.1). Инвалид второй группы.
Родители пробанда состояли в родстве, были двоюродными братом и сестрой. Отец пробанда (И) страдал тяжелой формой поясничного остеохондроза
1 2 3